L'ipovisione e l'albinismo: uno "strano" binomio.

Di Massimiliano Martines.

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Relazione presentata al II Convegno Nazionale sull'albinismo, svoltosi a Roma il 9 Luglio 2011, dal titolo: "L'albinismo: una diversità vivibile. Conoscere aiuta a comprendere, condividere aiuta a crescere"

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Tra le innumerevoli forme di ipovisione possiamo annoverare quella provocata dall'albinismo. Prima di proseguire con questo particolare tipo di difetto visivo, credo sia interessante cercare di sintetizzare di che cosa stiamo parlando.

L'albinismo è un gruppo eterogeneo di anomalie ereditarie della sintesi della melanina, caratterizzato da una riduzione o assenza congenita del pigmento melanico nella cute, nei capelli, nei peli e negli occhi (albinismo oculocutaneo, OCA) o quasi esclusivamente negli occhi (albinismo oculare, OA).

All'ipopigmentazione, cutanea ed oculare, sono associate determinate anomalie del sistema ottico: trasparenza dell'iride e fotofobia; ipopigmentazione della retina; ipoplasia della fovea e riduzione dell'acuità visiva; riduzione della componente ipso laterale del tratto ottico e riduzione della visione stereoscopica; nistagmo; strabismo; errori di rifrazione.

Ad oggi, i geni associati con l'albinismo sono 14. L'idea comune è che ce ne siano altri, per cui l'attuale classificazione genica è in continua evoluzione.

L'albinismo viene clinicamente distinto in due forme: l'albinismo oculo-cutaneo e l'albinismo oculare, diverse per fenotipo e modello ereditario. Su base genetica, la prima comprende 13 tipi (OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, HPS1-8, CHS), mentre la seconda comprende un solo tipo (OA1).

Ancora una volta l'Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti ha voluto testimoniare la sua attenzione verso gli ipovedenti e soprattutto verso gli individui che vivono una condizione peculiare come quella degli albini.

L'occasione è stata data dal convegno svoltosi il 9 luglio scorso a Roma, presso l'Hotel Divino Amore Casa Del Pellegrino, organizzato dal signor Giancarlo Loddo, fondatore del sito www.albinismo.eu, in cui si sono trattate le tematiche più importanti dell'albinismo: dai problemi famigliari, di relazione, oculistici, legislativi e dell'uso delle tecnologie ai problemi dell'integrazione scolastica.

Il Vice Presidente dell'Unione avv. Giuseppe Terranova, nel suo intervento ha sottolineato come l'Unione sia vicino agli ipovedenti albini ed ai loro problemi; ha altresì caldeggiato una più stretta collaborazione tra l'Unione e le varie realtà specifiche, per meglio affrontare i problemi per certi versi comuni a tutti i disabili visivi.

Il sottoscritto Massimiliano Martines, componente della Commissione Osservatorio Siti Internet "OSI", ha incentrato il proprio intervento ponendo l'attenzione circa le difficoltà che gli albini ipovedenti hanno nell'uso delle tecnologie e le relative strategie per porvi rimedio. Durante l'intervento sono state illustrate le potenzialità di personalizzazione di Windows, nonché il decisivo contributo che possono dare gli strumenti assistivi; si è altresì sottolineato la pressoché assenza di accessibilità di alcune applicazioni software, sia client based che web based. Infine è stata sottolineata l'importanza di creare un clima di fiducia, di collaborazione all'interno della famiglia e nell'ambito scolastico, in modo tale da permettere all'ipovedente albino di superare eventuali ostacoli di carattere psicologico e pratico. Infine si è anche sottolineato in che modo la Commissione OSI ha posto l'attenzione agli ipovedenti, creando loro un servizio dedicato di assistenza informatica.

Come si diceva all'inizio, sono stati trattati diversi temi, l'avvocato Michele Corcio, componente della Direzione Nazionale dell'Agenzia Internazionale per la Prevenzione della Cecità (IAPB Italia ONLUS), ha voluto sottolineare le attività di questa importante organizzazione, ormai fondata più di 30 anni fa. La dottoressa Stefania Fortini, psicologa presso IAPB, ha esposto le strategie psicologiche che si mettono in atto durante una sessione di riabilitazione.

La dottoressa Paola Piscopo viceversa, esperta in riabilitazione visiva presso la stessa organizzazione, ha illustrato quali sono le implicazioni in un percorso riabilitativo, i geni coinvolti nell'albinismo oculo-cutaneo e oculare, il loro ruolo nell'analisi molecolare e le ricadute diagnostiche, nonché i progressi fatti in questi anni di attività e quanto sia importante affrontare il problema dell'ipovisione coinvolgendo diverse figure professionali, che lavorano in sinergia mettendo al centro di tutto il paziente ipovedente.

Molto interessante è stato l'intervento della dottoressa Bonanni, psicologa, che ha illustrato l'importanza delle figure genitoriali nello sviluppo dell'individuo, e la necessità di mantenere un equilibrio, in cui l'ipovedente albino non sia costantemente al centro dell'attenzione.

Non potevano mancare gli aspetti scolastici e sociali: Isabella Macchiarlo li ha affrontanti in maniera egregia, raccontando esperienze di vita e cercando anche di dare consigli su come gestire certe situazioni di difficoltà che si presentano nel mondo della scuola. Il suo intervento ha testimoniato ancora una volta, quanto lavoro sia necessario svolgere in questo scenario e quanto la scuola sia poco preparata ad affrontare i problemi della "diversità".

Non poteva mancare l'aspetto legislativo nell'ambito lavorativo. L'on. Amalia Schirru ha dato una visione di insieme della legislazione italiana e le relative prospettive, in relazione alle nuove professioni legate all'evoluzione della tecnologia.

Davvero interessante quanto complessa ed intrigante l'esposizione della dottoressa Lucia Mauri circa il fenotipo albino nelle sindromi, dal gene alla clinica.

Ritengo sia stata una interessante quanto importante iniziativa che ha evidenziato le tante sfaccettature dell'ipovisione, anche se per certi aspetti molto simili tra loro. Ritengo, inoltre, che tali iniziative siano auspicabili in futuro e soprattutto che l'Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti debba partecipare, come in questo caso, in modo costruttivo per acquisire informazioni e consapevolezza circa l'ipovisione, campo sempre in continua espansione.

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`Massimiliano Martines<massimiliano.martines@uiciechi.it>`_

