Numero 1 del 2024

Titolo: RUBRICHE- Occhio alla ricerca

Autore: a cura di Andrea Cusumano

Articolo:
Nuova terapia genica per la amaurosi congenita di Leber di tipo 1: positivi i risultati dello studio clinico di Fase I/II con ATSN-101
ATSN-101 è un nuovo farmaco basato sulla terapia genica prodotto dall’azienda Atsena Therapeutics per la cura della amaurosi congenita di Leber di tipo 1 (LCA1).
La LCA1 è una malattia rara degli occhi di origine genetica causata da mutazioni a carico del gene GUCY2D. Quando entrambe le copie di questo gene sono mutate si determina un impedimento nel processo di fototrasduzione e la patologia si manifesta, già a partire dalla nascita o nel primo anno di vita, con un’importante riduzione dell’acuità visiva o cecità.
La LCA1 è tra le forme più comuni di amaurosi congenita di Leber, colpisce infatti circa il 20% dei pazienti affetti da questa patologia, e attualmente non dispone di un trattamento approvato.
ATSN-101 è una terapia genica creata per contrastare gli effetti causati dalla mutazione in omozigosi del gene GUCY2D ed è quindi specifica per la forma di amaurosi congenita di Leber causata da tale difetto genetico, così come la terapia genica con voretigene neparvovec (Luxturna) è indicata unicamente per le forme ereditarie di degenerazione retinica causate dalla mutazione in omozigosi del gene RPE65, quali la amaurosi congenita di Leber di tipo 2 e alcune forme di retinite pigmentosa.
Gli studi di sicurezza ed efficacia eseguiti per ATSN-101 hanno dimostrato che la somministrazione di questo farmaco è ben tollerata e in grado di apportare miglioramenti visivi clinicamente significativi nei pazienti trattati.
In un recente comunicato stampa, la Atsena Therapeutics ha affermato che questi risultati positivi sono stati confermati anche dallo studio di Fase I/II in corso su ATSN-101. In questo studio 15 pazienti di età compresa tra 12 e 76 anni hanno ricevuto iniezioni sottoretiniche unilaterali di farmaco a dosi crescenti. I risultati hanno mostrato miglioramenti della visione clinicamente significativi nei pazienti che hanno ricevuto la dose di farmaco più alta, in assenza di eventi avversi gravi correlabili al farmaco stesso.
Kenji Fujita, direttore medico di Atsena Therapeutics, ha affermato che "La persistenza dei miglioramenti visivi clinicamente significativi in assenza di eventi avversi gravi correlati al trattamento al termine dei 12 mesi sottolinea la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia della nostra terapia genica sottoretinica". Nello stesso comunicato stampa, Fujita ha dichiarato che i risultati a 12 mesi forniscono una solida prova del fatto che ATSN-101 supererà i requisiti stabiliti dalla Food and Drug Administration statunitense per l’approvazione definitiva del farmaco. Nel frattempo la FDA ha concesso a ATSN-101 la designazione di Terapia Avanzata di Medicina Rigenerativa (RMAT) e la designazione di farmaco orfano per il trattamento della LCA1.
Forte dei risultati perseguiti e fiduciosa del potenziale di ATSN-101, l’azienda intende avviare per il nuovo farmaco uno studio cardine multicentrico, nella speranza che nel breve futuro esso possa avere un impatto significativamente positivo nella vita dei pazienti affetti da LCA1 associata a mutazioni del gene GUCY2D. È importante ricordare che la LCA1 determina gravi danni alla visione o cecità in età precoce e ad oggi non esistono trattamenti approvati per questa grave patologia retinica, per questo motivo ATSN-101 incarna l’ambito potenziale di soddisfare un importante bisogno insoddisfatto all'interno della comunità dei pazienti affetti da LCA1.