Numero 11 del 2026

Titolo: SALUTE E BENESSERE- Il Nobel per la Medicina 2026

Autore: Andrea Cusumano

Articolo:
L'optogenetica come nuova frontiera per recuperare la visione

Quest'anno il Premio Nobel per la Medicina è stato assegnato a Karl Deisseroth, Peter Hegemann e Georg Nagel per il loro contributo fondamentale allo sviluppo dell'optogenetica.
Questa branca della scienza si avvale dell'utilizzo di particolari proteine denominate opsine, presenti in alcune alche unicellulari, che in presenza di luce cambiano la loro conformazione determinando la generazione di uno stimolo elettrico.
Introducendo le opsine nelle cellule nervose animali grazie all'ingegneria genetica è possibile stimolare selettivamente tali cellule utilizzando la luce.
Con le loro scoperte, Deisseroth, Hegemann e Nagel, rispettivamente professore di bioingegneria presso la Stanford University, professore di neuroscienze presso la Humboldt-Universität e professore di fisiologia molecolare delle piante presso la Julius-Maximilians-Universität Würzburg, hanno rivoluzionato il modo di studiare il sistema nervoso centrale.
I neuroscienziati possono infatti oggi indagare sul funzionamento di specifici circuiti nervosi del cervello, comprendendone meglio la correlazione causa-effetto con percezioni, emozioni, comportamenti, memoria e malattie.
L'optogenetica si è subito rivelata di straordinario interesse anche per l'oftalmologia, in particolare per la ricerca nell'ambito delle malattie della retina. La retina fa infatti parte del sistema nervoso centrale e l'optogenetica apre nuove prospettive terapeutiche per le patologie dell'occhio che determinano la degenerazione dei fotorecettori (coni e bastoncelli) ma non delle altre cellule retiniche.
In quest'ottica, le opsine vengono utilizzate per rendere fotosensibili le cellule retiniche sopravvissute, con il fine di bypassare il "circuito visivo interrotto" e ripristinare una nuova funzionalità visiva.
In pratica con l'optogenetica i fotorecettori vengono sostituiti funzionalmente dalle cellule retiniche residue rese fotosensibili: queste trasformano la luce in impulsi elettrici e tali impulsi elettrici vengono trasmessi alle altre cellule retiniche, al nervo ottico e infine al cervello, che li traduce in immagini, seguendo il percorso visivo naturale.
L'optogenetica non mira a ricostruire ciò che è andato perduto, ma intende sfruttare ciò che è rimasto, permettendogli di svolgere la funzione persa.
La grande potenzialità di questo approccio terapeutico risiede anche nella sua natura gene-agnostica, per la quale la terapia può essere applicata ai pazienti indipendentemente dalla specifica mutazione genica che ha causato la malattia.
Ciò rende l'optogenetica particolarmente promettente per i pazienti affetti da malattie ereditarie quali la retinite pigmentosa e la malattia di Stargardt, nelle quali i fotorecettori possono essere gravemente compromessi mentre altre popolazioni cellulari della retina sono ben conservate.
La recente pubblicazione dello studio del gruppo del professor José-Alain Sahel, dell'Università di Pittsburgh, sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale New England Journal of Medicine, è un'ulteriore conferma della potenzialità di questa nuovo approccio terapeutico per i pazienti con retinite pigmentosa. (*)
In questo studio Sahel e colleghi hanno valutato la sicurezza e i primi dati di efficacia dell'inserimento di un'opsina sintetica, ChrimsonR, nelle cellule ganglionari dell'occhio con visus peggiore di 10 pazienti affetti da retinite pigmentosa avanzata. Lo studio ha dato buoni dati sulla sicurezza e dati incoraggianti anche sull'efficacia dell'utilizzo di ChrimsonR.
Un messaggio di grande speranza, ma senza false promesse: è doveroso mantenere grande prudenza. Lo studio è stato svolto su un campione di pazienti limitato (10 persone) e sarà necessario effettuare ulteriori studi, su numeri di pazienti più ampi e per periodi più lunghi.
Sarà inoltre necessario comprendere meglio quale potrebbe essere il livello di funzione visiva realisticamente recuperabile. Quando parliamo di "recupero della visione" non dobbiamo immaginare il ripristino di una visione normale, quanto piuttosto l'ottenimento di una visione utile, che permette al paziente di percepire meglio l'ambiente, distinguere forme e contrasti, migliorare l'orientamento, riconoscere oggetti e, in alcuni casi, acquisire o migliorare la capacità di lettura.
Anche se non possiamo ancora dire a un paziente: "Possiamo restituirti la vista con l'optogenetica", possiamo senz'altro affermare che "grazie all'optogenetica stiamo imparando a riattivare circuiti della retina che credevamo non potessero più partecipare alla visione".
Questo ha per noi oculisti un immenso significato e siamo pertanto entusiasti e fieri di questo Premio Nobel per la Medicina 2026.

Referenze:

(*) Sahel JA, Futterknecht S, Audo I, Martel JN, Ling S, Pagot C, Arleo A, Boulanger-Scemama E, Duret A, de Saint Aubert JB, Delaux A, Degli Esposti S, Coen C, de Montleau C, Aravich D, Smith W, Hayem C, Taiel M, Behrmann M, Roska B. Optogenetic Therapy for Restoring Aspects of Visual Function. N Engl J Med. 2026 Oct 8;395(14):1399-1408. doi: 10.1056/NEJMoa2602215. PMID: 42842903.